Im Rahmen der Diagnostik wird jedoch eher unterschieden, ob das Wachstum proportioniert oder disproportioniert, also mit einem von der Norm abweichenden Verhältnis zwischen Kopf, Rumpf und Extremitäten, erfolgt.
Beim Phosphatdiabetes scheidet der Körper zu viel Phosphat aus, wodurch das Knochenwachstum beeinträchtigt wird und ein disproportionierter Kleinwuchs hervorgerufen wird.
Diese zeigt klar einen disproportionierten Kleinwuchs, d. h. der Rumpf hat in etwa eine durchschnittliche Größe, Arme und Beine sind hingegen verkürzt.
Bei einer transgenen Maus, die ein partiell deletiertes menschliches COL2A1-Gen besitzt, kann eine Achondroplasie diagnostiziert werden, das zu einem disproportionierten Kleinwuchs führen kann.