Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der Fälle).
Auffällig ist ein schlaff wirkendes (hypotones) Gesicht mit auffälligem Mund, Hypertelorismus, Epikanthus, flacher Nasenrücken, kleine dreieckförmige Stupsnase, vorgestülpte Unterlippe.