Ein erhöhter Befund wird jedoch in der Regel nicht isoliert betrachtet, sondern dient im Zusammenhang mit anderen Laborwerten zur Differentialdiagnose.
Schnell entstandene Stoffwechselstörungen führen bereits bei gering erhöhten Laborwerten zu Beschwerden, während langsam entstandene Störungen symptomlos bleiben können.
Durch die Untersuchung biologischen Materials wie Blut (Laborwerte), Nervenwasser (Liquordiagnostik), Gewebeproben von Nerven und Muskeln sowie Genanalysen können eine Reihe von Krankheiten diagnostiziert werden.