Da die meisten Patienten keinerlei Symptome zeigen, wird die Abnormalität meist zufällig bei einer diagnostischen Prozedur im Rahmen eines Screenings oder einer anderen Erkrankung entdeckt.
Sie umfassen nicht-regenerative und regenerative Anämien, persistierende, transiente oder zyklische Neutropenie, pathologische Veränderungen der Thrombozyten (Thrombozytopenien und Abnormalitäten der Plättchenfunktion), aplastische Anämien (Panzytopenien) und Panleukopenie-ähnliche Syndrome.
Die hauptsächliche biochemische Abnormalität ist die Akkumulation von Phytansäure, einer gesättigten, verzweigtkettigen Fettsäure, die ausschließlich mit der Nahrung aufgenommen wird.
Besondere charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten.
