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The gene responsible for cystic fibrosis is located in the chromosome 7 and encodes a protein ( CFTR ) that regulates the passage of ions through the cell membrane, a function that is altered when there is a mutation in the gene.
Cystic fibrosis is a recessive inherited disease.
Each person has two copies of the gene, one from each of our parents.
www.institutobernabeu.comDas verantwortliche Gen für die Mukoviszidose ist im Chromosom 7 lokalisiert und kodiert für CFTR, es ist ein Protein das in der Zellmembran den Chloridkanal reguliert, welche erhöht ist, wenn eine Mutation auf diesem Gen liegt.
Die Mukoviszidose ist eine rezessive Erbkrankheit.
Jeder Mensch hat zwei Kopien des Gens, je eines von unseren Eltern.
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