Ursächlich für das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine stark verminderte Aktivität (< 1 %) des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT), die durch eine Mutation des HPRT1-Gens auf dem X-Chromosom (Xq26-q27.2) bewirkt wird.
Während die Aktivität der FBPase durch Anwesenheit von Fructose-2,6-bisphosphat und AMP eingeschränkt wird, binden am Promoter des FBP1-Gens die Transkriptionsfaktoren USF1, Sp1 und [[NF-κB]].
Die Origo konnte als wichtiges Verbindungselement innerhalb einer gens dienen, das die ethnisch ansonsten inhomogenen Verbände zusammenhalten konnte oder erst identitätsstiftend wirkte (siehe auch Völkerwanderung).