Auch schon bevor sich die ersten Symptome zeigen, kann in einem Institut für Humangenetik eine DNA-Analyse durchgeführt werden, bei ungeborenen Kindern im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung.
Überschreitet die durch Ersttrimesterscreening ermittelte Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Grenzwert, war es bislang üblich, dass der behandelnde Frauenarzt seiner Patientin in der Regel eine Mutterkuchenpunktion oder eine Fruchtwasseruntersuchung anbot.
Bei der in diesen Fällen bisher als Kassenleistung gebräuchlichen Fruchtwasseruntersuchung besteht für das Ungeborene ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt.
