200 repetitions = full mutation, influencing the phenotype
Since it is an X linked mutation men are more affected than women.
The fragile X syndrome leads to one of the most frequent forms of inherited mental retardation.
embryology.ch200 Wiederholungen = Vollmutation, die phänotypisch in Erscheinung tritt.
Da dies eine X-gebundene Mutation ist, sind Männer stärker betroffen als Frauen.
Das Fragile-X-Syndrom führt zu einer der häufigsten Form der vererbten, geistigen Behinderung.
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Functional analysis of retinoschisin – A contribution to elucidate the molecular pathogenesis of X-linked juvenile retinoschisis
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Untersuchungen zur Funktion des RS1 Proteins - Ein Beitrag zur Aufklärung der molekularen Pathogenese der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis
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www-huge.uni-regensburg.deApart from a broad methodological platform in molecular genetics and biochemistry, our approaches also include cell biological techniques and the generation and analysis of mouse models of retinal degeneration.
The X-linked juvenile retinoschisis (RS) project is an example illustrating our efforts to bridge the gap between gene cloning and providing therapeutic treatment options for patients suffering from a hereditary retinopathy.
We have now succeeded in providing proof-of-concept for the gene therapy treatment of RS in the retinoschisin-deficient mouse via adeno-associated virus (AAV).
www-huge.uni-regensburg.deGanz wesentlich schließen unsere Arbeiten die phänotypische und molekulare Analyse von Gen-manipulierten Mausmodellen ein.
Die X-gebundene juvenile Retinoschisis (RS) ist ein Beispiel für unsere Bemühungen den gesamten Weg vom Gen zur Therapie zu beschreiten.
Hier gelang uns ein "proof-of-concept" für die gentherapeutische Behandlung der RS Erkrankung in der Retinoschisin-defizienten Maus mittels adeno-assoziierter Viren (AAV).
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