L'étude d'une cohorte de 1523 patients atteints de déficiences intellectuelles a révélé 3 cas de délétion hétérozygote (d'une seule des deux copies) du gène.
Par conséquent, plutôt que de dépendre de la présence de maladies mesurables, la fragilité est l'expression d'une masse critique de déficiences physiologiques.
Cette notion inclut celles de « psychose à expression déficitaire » et de « débilité évolutive », mais exclut les autres psychoses de l'enfant et les déficiences dysharmoniques.
Dans les 20 % restants, beaucoup ont des problèmes physiques comme des déficiences immunitaires, des scolioses, un strabisme élevé ou des troubles mentaux.
Le mouvement pro-soin est une vue de l’autisme comme un trouble caractérisé par des déficiences, surtout dans la communication et l'interaction sociale.
