Das LNS ist eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung ( Prävalenz 1 :
100.000 ), bei der ein Defekt im Purinstoffwechsel zu einem Autoaggressions- und Automutilationssyndrom führt.
Die kausale Verbindung zwischen biochemischem Defekt und klinischem Phänotyp wird bislang nicht verstanden.
www.mh-hannover.deIn the first project we are examining Lesch-Nyhan disease ( LND ) . LND is a rare X-chromosomal disorder ( prevalence 1 :
100,000 ) in which a defect in the purine metabolism leads to severe self-injurious behaviour.
The causative link between the biochemical defect and clinical phenotype is not yet understood.
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