Nachgeburtlich (postnatal) kann eine Verdachtsdiagnose durch die Auswertung charakteristischer körperlicher Merkmale gestellt werden, die durch eine Chromosomenanalyse bestätigt oder ausgeschlossen werden kann.
Die Diagnose kann nachgeburtlich mittels Ultraschall gestellt werden, die Magnetresonanztomografie kann hilfreich sein, um das Vorliegen anderer Gyrierungsstörungen zu überprüfen.
Daneben kann die Differenzierung von Organen vor- und nachgeburtlich durch hohe Dosen von bestimmten Phytoöstrogenen gestört werden und das Risiko für Gebärmutterkrebs steigen.