Der klinische Verdacht auf das Vorliegen einer Myopathie kann unter anderem durch die Elektromyographie erhärtet und in einer Muskelbiopsie bestätigt werden.
Die Diagnostik beruht auf Anamnese und Familienanamnese, klinischer Untersuchung, erhöhter Creatinkinase im Serum, einem myopathischen Muster in der Elektromyographie sowie dem Nachweis von typischen Umbauvorgängen in einer Muskelbiopsie.
Seine klinisch-wissenschaftlichen Schwerpunkte lagen im Bereich der zentralen Motorik (Bewegungsstörungen) und im Bereich der peripheren Motorik (Elektromyographie).