Bei Patienten mit einer Knochenmarkstransplantation findet sich bei Blutuntersuchungen in der Regel der genetische Fingerabdruck des Spenders, in seltenen Fällen auch eine gemischte Chimäre.
Die Diagnostik umfasst die Dokumentation vergangener Blutungen (Blutungsanamnese), das Erfassen ähnlicher Symptome und Erkrankungen in der Familie und bei Vorfahren (Familienanamnese) sowie Blutuntersuchungen.
Diagnostische Hauttests wie der Pricktest oder Epikutantest können ebenso wie Blutuntersuchungen nur bedingt weiterhelfen, da es sich oft auch um eine Pseudoallergie gehandelt hat.
Im Rahmen der Diagnostik werden meist zuerst andere Ursachen des Kleinwuchses durch Blutuntersuchungen ausgeschlossen, außerdem wird die linke Hand geröntgt, um das Knochenalter zu bestimmen.