Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und der medizinischen Bildgebung (Magnetresonanztomographie), die Bestätigung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.
Die Umsatzsteuerdurchführungsverordnung sieht für den Belegnachweis auch andere, gleichwertige Bestätigungen des mit dem Transport Beauftragten (z. B. Spediteur, Kurierdienst, Paketdienst) vor.