Ein Folsäuremangel im menschlichen Körper wirkt sich auf das Blutbild aus, indem er zu einer megaloblastären bzw. hyperchromen makrozytären Anämie führen kann.
Dies sind gastrointestinale Beschwerden (Erbrechen und Durchfall), geblähter Leib, Atrophie und Anämie, sowie eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
Auch genetisch bedingte Enzymdefekte (Pyruvatkinasemangel und Phosphofructokinase-Mangel) können eine Anämie verursachen, für diese existieren DNA-Nachweise.
Der andere Teil hat in der Regel eine deutlichere Anämie und aufgrund der kompensatorisch gesteigerten Blutbildung außerhalb des Knochenmarks eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
