Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.
Auslöser dieser Neuüberlegung waren besonders die gestiegenen Kosten bei der Betreuung der im Maßnahmenvollzug gegen geistig abnorme Rechtsbrecher Untergebrachten.