Die Keratomalazie ist eine Erweichung (Malazie) mit Einschmelzung und Trübung der Hornhaut des Auges, die kann zu Verschlechterung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.
Hinzu kommen Störungen im Bewegungsablauf (extrapyramidales Syndrom), eine rapide psychomotorische Rückentwicklung, myoklonische zerebrale Krampfanfälle, spastische Tetraplegie und Erblindung.